โรคปัญญาอ่อน ที่มีลักษณะพฤติกรรม ฟีโนไทป์ ดิสมอร์เฟียส ลัทธิมาโครอย่างไรก็ตาม มีเพียง 60 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่มีสัญญาณทั้งหมด 10 เปอร์เซ็นต์ มีเพียงความพิการทางสมอง 10 เปอร์เซ็นต์ ไม่มีความผิดปกติของใบหน้าและ 30 เปอร์เซ็นต์ ไม่มีมาโครออร์คิสม์ ข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลและข้อมูลของการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์มีความสำคัญ โดยมีการระบุบริเวณที่ เปราะบาง ซึ่งคล้ายกับ ดาวเทียม ในส่วนปลายของแขนยาวของโครโมโซม X
เมื่อทำการเพาะเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดขาวบนอาหารที่มีโฟเลตพร่อง วิธีการวินิจฉัยที่น่าเชื่อถือที่สุดคือการตรวจทางภูมิคุ้มกันด้วยการตรวจหาระดับของผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีน FMR1 ในเนื้อเยื่อของมนุษย์และทางอณูพันธุศาสตร์ด้วยการตรวจหา DNA เมทิลเลชั่น ที่ผิดปกติ ในการรักษาจะใช้มาตรการทางการแพทย์และจิตวิทยาและการสอนที่ซับซ้อน ใบสั่งยาของกรดโฟลิก ยาที่มีผลต่อการเผาผลาญ กายภาพบำบัด ชั้นเรียนบำบัดการพูด
การแก้ไขอย่างทันท่วงทีและเพียงพอช่วยในการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วย การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตเป็นสิ่งที่ดี ตามกฎแล้วผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจะไม่ทิ้งลูกหลาน โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี เบาหวานฟอสเฟตจากกรรมพันธุ์ ภาวะฟอสเฟตต่ำ ภาวะฟอสฟอรัสในครอบครัว HFDDเป็นโรคที่มีการเชื่อมโยง X โรคเด่นขึ้นอยู่กับการละเมิดสภาวะสมดุลของฟอสฟอรัสและแคลเซียม ความหลากหลายทางคลินิกเกี่ยวข้องกับความหลากหลายทางพันธุกรรม
อย่างน้อย 2 ยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นคือ อธิบายไว้ในแขนสั้นของโครโมโซม X และการกลายพันธุ์หลายครั้ง เช่นเดียวกับโรคกระดูกอ่อนที่มีภาวะฟอสฟอสเฟตที่เด่นชัดใน ออโตโซม ที่มีการแปลยีนในแขนสั้นของโครโมโซม 12 คำว่า โรคกระดูกอ่อน หมายถึงแร่ธาตุที่ไม่เพียงพอของกระดูกหรือเนื้อเยื่อกระดูกที่กำลังเติบโต ในการเกิดโรคของ VDR บทบาทใหญ่ถูกกำหนดให้กับข้อบกพร่องที่มีมาแต่กำเนิดในสภาวะสมดุลของฟอสเฟต และมีลักษณะเฉพาะคือการดูดซึม
ฟอสฟอรัสกลับลดลงอย่างรวดเร็วในท่อไตใกล้เคียงที่มีปริมาณแคลเซียมปกติ การดูดซึมแคลเซียมจะคงอยู่ได้ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ ของค่าปกติ ความไวของเยื่อบุผิวของท่อไตต่อการทำงานของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ภายนอกจะเพิ่มขึ้น แม้ระดับแคลเซียมในเลือดจะลดลงเล็กน้อย แต่การกระตุ้นการหลั่งฮอร์โมนพาราไธรอยด์ซึ่ง ล้าง แคลเซียมและฟอสฟอรัสออก จากกระดูก ความไวของท่อไตต่อการทำงานของวิตามินดีจะลดลง
ซึ่งทำให้ต่อมพาราไธรอยด์ทำงานเกินปกติและมีการกวาดล้างฟอสเฟตเพิ่มขึ้น ละเมิดการดูดซึมแคลเซียมและฟอสฟอรัสเบื้องต้นในลำไส้ อาการทางคลินิกของโรคปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 1 ถึง 2 ปี สามารถตรวจพบภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำหลังคลอดได้ไม่นาน โดยมีการชะลอการเจริญเติบโต หมอบ ความผิดปกติของขา วารัสที่เด่นชัดเมื่อเริ่มเดิน การเดิน เป็ด อาการปวดอย่างรุนแรงใน กระดูกและกล้ามเนื้อ การขาดของเคลือบฟัน ไฮโปพลาสเซีย ของฟันแท้
การขยายพื้นที่เยื่อกระดาษในบางครั้ง สติปัญญาปกติ เอ็กซเรย์ ไดอะฟีส กว้างที่มีความหนาของชั้นเยื่อหุ้มสมอง รูปแบบที่หยาบของ ทราเบคิวลา เพิ่มปริมาณแคลเซียมทั้งหมดในโครงกระดูก ตัวบ่งชี้ทางชีวเคมี ภาวะฟอสเฟตในเลือด เนื้อหาของฟอสเฟตอนินทรีย์ในเลือดน้อยกว่าปกติ 2 ถึง 4 เท่า กิจกรรมอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเพิ่มขึ้น 2 ถึง 4 เท่า ภาวะฟอสเฟตเกิน ปริมาณแคลเซียมปกติในเลือด การดูดซึมฟอสเฟตในไตลดลง ถึง 20 ต่อ 30 เปอร์เซ็นต์ หรือน้อยกว่า
ไม่มีกรดไฮเปอร์อะมิโนแอซิดูเรียและไกลโคซูเรีย มีให้ในรูปแบบอื่นๆ ของโรคกระดูกอ่อน ในเด็กผู้หญิงบางคน ความผิดปกติทางร่างกายและรังสีไม่ปรากฏหรือเด่นชัดน้อยกว่าเด็กผู้ชาย ตามปฏิกิริยาของการแนะนำของวิตามินดี สี่รูปแบบทางคลินิกและทางชีวเคมีของโรคเบาหวานฟอสเฟตมีความโดดเด่น ปริมาณฟอสเฟตอนินทรีย์ที่เพิ่มขึ้นในเลือดระหว่างการรักษาสัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้นของการดูดซึมกลับในท่อไต
การรักษา VDD นั้นดำเนินการโดยใช้วิตามินดีในปริมาณสูง ค่อยๆ เพิ่มจนกระทั่งระดับฟอสเฟตในเลือดเป็นปกติ และระดับของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสจะลดลงร่วมกับอนินทรีย์ฟอสเฟต เพื่อเปิดใช้งานการสร้างแร่ธาตุของเนื้อเยื่อกระดูกและการสร้างคอลลาเจนวิตามิน A C E และกลุ่ม B จะถูกกำหนด การผ่าตัดแก้ไข ดำเนินการกับพื้นหลังของการให้อภัยทางคลินิกและห้องปฏิบัติการที่มั่นคงสำหรับ อย่างน้อย 1 ปี
ความสามารถในการสืบพันธุ์ของผู้ป่วยที่มี VDR จะไม่ลดลง ในระหว่างตั้งครรภ์ การรักษาด้วยวิตามินดีในปริมาณสูงอาจจำเป็นต้องหยุดชะงัก เนื่องจากอาจทำให้ทารกแรกเกิดมีภาวะแคลเซียมในเลือดสูงได้ การผ่าตัดคลอดมักไม่จำเป็น เนื่องจากกระดูกเชิงกรานมักใหญ่พอที่จะคลอดทางช่องคลอดได้ วิธีการทางชีวเคมีสำหรับการวินิจฉัยพยาธิวิทยาแบบโมโนเจนิก มีการใช้วิธีทางชีวเคมีที่หลากหลายในการวินิจฉัยโรคโมโนเจนิกที่มีข้อบกพร่องทางชีวเคมี
ที่ระบุจากกลุ่มโรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยทางชีวเคมีนั้นมีค่ามากกว่า โอกาสสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคที่ถูกต้องและแม่นยำโดยใช้ข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลเท่านั้น ยิ่งมีอาการทางคลินิกน้อยลงในระยะแรกของโรค ความสามารถในการวินิจฉัยของเชื้อเฮเทอโรไซกัสมีความน่าเชื่อถือมากขึ้น การศึกษาเหล่านี้เปรียบเทียบกับอณูพันธุศาสตร์ ภูมิคุ้มกัน วิธีการทางชีวเคมีมีลักษณะเฉพาะในการคัดกรองจำนวนมากเพื่อการวินิจฉัยโรคทาง
กรรมพันธุ์ในเด็กแรกเกิดได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ในกรณีเหล่านี้ จะมีการตรวจสอบสิ่งที่ไม่ได้เลือกไว้ และข้อบ่งชี้เพียงอย่างเดียวคือข้อเท็จจริงของการเกิดของเด็ก เกณฑ์สำหรับการรวมพยาธิวิทยาในโปรแกรมการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีจำนวนมากของทารกแรกเกิดมีดังต่อไปนี้ ความถี่สูงของการเกิดในประชากร อย่างน้อย 1 ต่อ 20000 ความรุนแรงของรอย โรคปัญญาอ่อน ที่มีผลกระทบที่แก้ไขไม่ได้ในรูปแบบของความพิการหรือการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
บทความที่น่าสนใจ ผ่อนคลาย อธิบายความรู้เกี่ยวกับวิธีการใช้เวลา 5 นาทีในการ ผ่อนคลาย
